Aceite de Lorenzo y la Adenoleucodistrofia

Si hay una película para bioquímicos por excelencia, es esta.
Esta película, protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, es una historia basada en personas reales, Michaela y Augusto Odone, una pareja cuyo hijo, Lorenzo, presento Adrenoleucodistrofia (ALD) a la edad de 5 años.

Cuando los Odone descubren que no hay tratamiento específico para la enfermedad que padece su hijo, comienzan a buscar por si mismos una cura. Augusto, un economista, y Michaela, una lingüista, comenzaron a estudiar Bioquímica para comprender la enfermedad y poder ayudar a su hijo.

La Adenoleucostrofia, la Enfermedad de Schilder o  ALD es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (la portadora es la madre y solo afecta a los varones) que altera la función de la enzima lignoceroil CoA ligasa peroxisómica que se encarga de activar los ácidos de cadena larga e introducirlos en el paroxismo donde se degradan.

¿Qué ocurre entonces?

Que estos ácidos grasos se acumulan en las células de la  corteza suprarrenal, en las células de Leyding de los testículos y en los macrófagos del sistema nervioso central, lo que conlleva una pérdida de la mielina, como decía en la película, “licua la sustancia blanca”. El sistema nervioso se va deteriorando de forma progresiva, muy rápida, hasta una muerte temprana.

Pero ¿y si eliminamos por completo la ingesta de estos ácidos que no se pueden degradar?

La eliminación de estos ácidos de la dieta no es efectiva, ya que la fuente más importante de estos ácidos es la producción endógena, y como suele ser normal para muchos compuestos en el metabolismo, existe un equilibrio entre la producción y la ingestión de estos productos, es decir, a menor ingestión, mayor producción endógena.

La devoción de los Odone a su hijo y a otros pacientes aquejados de esta enfermedad, que los Odone tuvieron la oportunidad de conocer, los llevo al descubrimiento de una mezcla de aceites que mejoraban la condición de su hijo: el “Aceite de Lorenzo”.

Los niveles de ácidos grasos  en la sangre de Lorenzo comenzaron a descender unas pocas semanas después de comenzar a tomar el “aceite”. De hecho, Lorenzo no murió durante la etapa promedio de dos años después del diagnóstico, sino que vivió 25 años más después del diagnóstico, hasta el día después de su cumpleaños 30, en Mayo del 2008.

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Actualmente el aceite de Lorenzo se usa en el tratamiento de algunos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia (La Food and Drug Administration –FDA- de Estados Unidos considera todavía que “el aceite de Lorenzo” es una droga experimental).

El Aceite de Lorenzo no es una cura, pero aparentemente ha mejorado la calidad de vida de muchos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia.

Phil Collins dedico esta canción  Lorenzo Odone (Para que se comprenda mejor la letra y el estilo de la canción, es necesario decir que Lorenzo paso sus primeros años en África, donde los padres trabajaban en un organismo internacional)

Sandra Valverde Mateo

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¿Droga o medicamento?

Hace tiempo que veo una serie muy conocida que trata de cómo un químico se saca unos eurillos fabricando metanfetamina; efectivamente, esa serie es Breaking Bad: una serie en la que cada episodio es apoteósico y no sabes que va a ocurrir. Tanto verla y tanto flipar me dieron ganas de saber más sobre este psicoestimulante.

El compuesto, en su forma pura, es un polvo blanco, cristalino, inodoro, de sabor amargo, muy soluble en agua o etanol. Durante la Segunda guerra mundial fue utilizada tanto por los Aliados como por el Eje para estimular a sus tropas. La metanfetamina con mayor frecuencia provoca una sensación general de bienestar (euforia) que por lo general se denomina “un arrebato o fogonazo.”  El problema viene cuando te pasas de “la ralla”, entonces vienen los “madre mía” seguido de ataques cardíacos, disnea, paranoias, infecciones, delirios, úlceras y un largo etcétera de síntomas.

Sin título

 

El producto químico n-metil-1-fenil-propan-2-amina se llama metanfetamina, metilanfetamina, o desoxiefedrina y se puede fumar en pipas de vidrio, similar al crack. Se puede inyectar (ya sea en seco o disueltos en agua), inhalar, tragar, o se inserta en el ano o la uretra; éstas 2 últimas formas no se las recomendaría a nadie, solo en plan tortura.

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¿Es tan mala esta droga? Científicos han descubierto que la metanfetamina podría ser la clave para curar la gripe.

Un equipo de científicos de los Institutos Nacionales de Investigación de Salud en Taiwán recientemente han estudiado cómo la metanfetamina interactúa con el virus en las células pulmonares. El equipo de científicos tomaron cultivos de células epiteliales pulmonares humanas, las cuales se exponen a diferentes cantidades de metanfetamina, y después son infectadas con una cepa H1N1 de la gripe humana A. Entre 30 a 48 horas después de la infección, las células tratadas resultaron tener una concentración mucho más baja del virus que en el grupo control.  Además, el virus no se replica tan bien en las células expuestas.

Los científicos, “no recomiendan tomar el medicamento en su forma actual disponible” ya que afecta al sistema nervioso, además de sus muchos riesgos  asociados a la salud, se sabe que es extremadamente adictivo.

Esta investigación proporciona nuevas pistas de los productos químicos que afectan a la replicación del virus de la gripe, y posiblemente sustancias similares, pero más seguras, podrían ser estudiadas como un posible tratamiento contra la gripe.

La metanfetamina es un estimulante de la Lista II de la “Ley sobre Sustancias Fiscalizadas”, lo que significa que tiene un alto potencial para ser abusada y que se puede obtener solamente por medio de prescripción médica.

Se utiliza para el tratamiento de la narcolepsia (Desoxyn) y  trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, estos usos médicos son limitados y las dosis son mucho más bajas que las que se usan típicamente cuando la droga es abusada.

La primera piedra ya está puesta; ahora toca esperar y saber si de potentes drogas se pueden sacar potentes medicamentos; que en el fondo son lo mismo: drogas; lo que está claro es que las drogas ilegales se llevan usando desde hace mucho, pero mucho, mucho tiempo como remedios caseros; El uso del cannabis data del siglo III antes de Cristo o  el peyote, que se usa en psicoterapia.

Ya habrá tiempo para comentar éstos y otros muchos “medicamentos” y si tenéis dudas: consultad a vuestro farmacéutico

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Juan José Muñoz Madrid

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Incio a la divulgación científica

Es decir, la idea es la siguiente;

te contamos algo relacionado con la ciencia o más exclusivamente, con la bioquímica,  intentando usar un vocabulario sencillo, con ideas sencillas pero que te resulta lo suficientemente interesante como para que tú, esperes la publicación de la siguiente entrada.

¿Nos estás retando?

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