Si hay una película para bioquímicos por excelencia, es esta.
Esta película, protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, es una historia basada en personas reales, Michaela y Augusto Odone, una pareja cuyo hijo, Lorenzo, presento Adrenoleucodistrofia (ALD) a la edad de 5 años.
Cuando los Odone descubren que no hay tratamiento específico para la enfermedad que padece su hijo, comienzan a buscar por si mismos una cura. Augusto, un economista, y Michaela, una lingüista, comenzaron a estudiar Bioquímica para comprender la enfermedad y poder ayudar a su hijo.
La Adenoleucostrofia, la Enfermedad de Schilder o ALD es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (la portadora es la madre y solo afecta a los varones) que altera la función de la enzima lignoceroil CoA ligasa peroxisómica que se encarga de activar los ácidos de cadena larga e introducirlos en el paroxismo donde se degradan.
¿Qué ocurre entonces?
Que estos ácidos grasos se acumulan en las células de la corteza suprarrenal, en las células de Leyding de los testículos y en los macrófagos del sistema nervioso central, lo que conlleva una pérdida de la mielina, como decía en la película, “licua la sustancia blanca”. El sistema nervioso se va deteriorando de forma progresiva, muy rápida, hasta una muerte temprana.
Pero ¿y si eliminamos por completo la ingesta de estos ácidos que no se pueden degradar?
La eliminación de estos ácidos de la dieta no es efectiva, ya que la fuente más importante de estos ácidos es la producción endógena, y como suele ser normal para muchos compuestos en el metabolismo, existe un equilibrio entre la producción y la ingestión de estos productos, es decir, a menor ingestión, mayor producción endógena.
La devoción de los Odone a su hijo y a otros pacientes aquejados de esta enfermedad, que los Odone tuvieron la oportunidad de conocer, los llevo al descubrimiento de una mezcla de aceites que mejoraban la condición de su hijo: el “Aceite de Lorenzo”.
Los niveles de ácidos grasos en la sangre de Lorenzo comenzaron a descender unas pocas semanas después de comenzar a tomar el “aceite”. De hecho, Lorenzo no murió durante la etapa promedio de dos años después del diagnóstico, sino que vivió 25 años más después del diagnóstico, hasta el día después de su cumpleaños 30, en Mayo del 2008.
Actualmente el aceite de Lorenzo se usa en el tratamiento de algunos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia (La Food and Drug Administration –FDA- de Estados Unidos considera todavía que “el aceite de Lorenzo” es una droga experimental).
El Aceite de Lorenzo no es una cura, pero aparentemente ha mejorado la calidad de vida de muchos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia.
Phil Collins dedico esta canción Lorenzo Odone (Para que se comprenda mejor la letra y el estilo de la canción, es necesario decir que Lorenzo paso sus primeros años en África, donde los padres trabajaban en un organismo internacional)
Sandra Valverde Mateo
M-Lab 